Un cariotipo es el conjunto de cromosomas que tiene una especie, con los cromosomas homólogos emparejados y clasificados desde el cromosoma 1 hasta los cromosomas sexuales.
Investigación acerca de las historias médicas de tres pacientes, incluyendo sus cariotipos, y el diagnostico de los cromosomas perdidos o extras.
Paciente A
El paciente A es un feto casi completemente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los cromasomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron adquiridas por amniocentísis. Completa el Cariotipo del Paciente A.A 1. ¿Cuál notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente A?
47, XY, +21
A 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente A?
| Diagnóstico | Abnormalidad del Cromosoma |
| El síndrome de Down | Trisomía 21, un cromosoma 21 extra |
El Cariotipo del Paciente A
  _______ 1 |   ________ 2 |   ________ 3 |   ________ 4 |   ________ 5 | ||||
  ________ 6 |   ________ 7 |   ________ 8 |   ________ 9 |   ________ 10 |   ________ 11 |   ________ 12 | ||
  ________ 13 |   ________ 14 |   ________ 15 |   ________ 16 |   ________ 17 |   ________ 18 | |||
  ________ 19 |   ________ 20 |    ________ 21 |   ________ 22 |   ________ XX/XY |
Paciente B
El paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa de su infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre. Completa el Cariotipo del Paciente B.
B 1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo de Paciente B?
47, XXY.
47, XXY.
B 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente B?
| El Síndrome de Klinefelter | uno o más extra de los cromosomas sexuales (ej., XXY) |
El cariotipo del paciente B:
 _______ 1 |  ________ 2 |  ________ 3 |  ________ 4 |  ________ 5 | ||||
 ________ 6 |  ________ 7 |  ________ 8 |  ________ 9 |  ________ 10 |  ________ 11 |  ________ 12 | ||
 ________ 13 |  ________ 14 |  ________ 15 |  ________ 16 |  ________ 17 |  ________ 18 | |||
 ________ 19 |  ________ 20 |  ________ 21 |  ________ 22 |   ________ XX/XY |
Paciente C
El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido. Completa el Cariotipo del Paciente C.
C 1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente C?
47, XY, +13
C 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente C?
47, XY, +13
C 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente C?
| El Síndrome de Trisomía 13 | un cromosoma 13 extra |
El Cariotipo del Paciente C
 _______ 1 |  ________ 2 |  ________ 3 |  ________ 4 |  ________ 5 | ||||
 ________ 6 |  ________ 7 |  ________ 8 |  ________ 9 |  ________ 10 |  ________ 11 |  ________ 12 | ||
  ________ 13 |  ________ 14 |  ________ 15 |  ________ 16 |  ________ 17 |  ________ 18 | |||
 ________ 19 |  ________ 20 |  ________ 21 |  ________ 22 |  ________ XX/XY |
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